Sarcinile: defectul genetic este un posibil motiv de naștere prematură

Sarcinile: defectul genetic este un posibil motiv de naștere prematură

Nașterile premature sunt adesea cauzate de un defect genetic?
Nașterile premature pot fi declanșate, printre altele, printr-o creștere accentuată a cantității de lichid amniotic (polihidramnios) în timpul sarcinii, deși până acum cauzele acestui lucru nu au fost clarificate în cea mai mare parte, potrivit Spitalului Universitar din Köln. Cu toate acestea, un grup de lucru interdisciplinar la clinica universitară a reușit acum „identificarea unei mutații care contribuie la creșterea cantității de lichid amniotic.” Cercetătorii și-au publicat rezultatele în revista „New England Journal of Medicine”.

Creșterea puternică a cantității de lichid amniotic și pericolele rezultate pentru cursul sarcinii au fost până în prezent insuficient cercetate. Cu studiul lor actual, oamenii de știință de la Spitalul Universitar din Köln au reușit acum să demonstreze că un anumit defect genetic poate duce la tulburări în reglarea cantității de lichid amniotic și a complicațiilor rezultate ale sarcinii. "Contribuția este de ultimă oră pentru studiul reglării lichidului amniotic și a funcției renale a fătului în pântec", a declarat Spitalul Universitar din Köln.

Cercetătorii din Köln identifică mutații genice necunoscute anterior
Echipa de cercetare din jurul Dr. Bodo Beck de la Institutul de Genetică Umană, împreună cu oamenii de știință de la Centrul de Genomică din Cologne (CCG), Clinica Medicală II și Institutul de Patologie din Clinica Universității din Köln, au arătat că la făturile de sex masculin, mutațiile din gena MAGED2 duc la o creștere extremă a cantității de lichid amniotic (polihidramnios) ), care la rândul său poate fi cauza nașterii premature.

Până în prezent, funcția genei MAGED2 nu a fost pe deplin înțeleasă, explică cercetătorii. Cu toate acestea, acum s-a arătat pentru prima dată că "această genă exercită funcții de control importante în rinichiul fătului în ceea ce privește producția de urină și, astfel, servește la menținerea unei cantități adecvate de lichid amniotic în al doilea trimestru de sarcină", ​​relatează Spitalul Universitar din Köln. Dacă gena se mută, sunt posibile creșteri mari ale cantității de lichid amniotic, care prezintă un risc pentru cursul sarcinii.

Complicații previzibile într-un stadiu incipient
O investigație a genei MAGED2 ar putea aduce astăzi avantaje, explică cercetătorii. „Băieții în cauză au un prognostic bun pe termen lung bazat pe cunoștințele actuale. Nu există dovezi de boală renală permanentă. Acest lucru înseamnă că, dacă este detectată o mutație MAGED2 pentru mamă și copil, putem economisi diagnostice suplimentare inutile și putem evita tratamentul medicamentos inutil pe termen lung ”, spune Dr. Bodo Beck în comunicatul de presă al Spitalului Universitar din Köln. În plus, dacă există o mutație MAGED2, femeile însărcinate pot fi trimise la timp la un centru specializat care are experiență în tratamentul bebelușilor prematuri cu disfuncții renale temporare. (Fp)

Informații despre autor și sursă



Video: De vorbă cu Dr Adrian Alexandru, despre frumusețe și perfecțiune la limita unei tăieturi de bisturiu